Estudio de las hiperglicinemias

Resumen

Los errores innatos del metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica. La hiperglicinemia o elevación de la glicina en sangre, ocurre en diferentes metabolopatías relacionadas con un trastorno del metabolismo del aminoácido glicina. Se hereda con carácter autonómico recesivo. Se diferencian dos variedades: la hiperglicemia primaria o no cetósica y la hiperglicinemia secundaria o cetósica. La denominada hiperglicemia primaria o no cetósica, corresponde a un trastorno congénito del metabolismo de la glicina y cursa con una elevación de la glicina cerebral, sin incremento de los cetoácidos. Es la más común de las hiperglicinemias que se debe a un déficit congénito de la enzima de conversión de la glicina. La hiperglicinemia cetósica es secundaria a las organoacidemias, diferenciándose en que existen cetoácidos y la glicina aumenta poco en el sistema nervioso. Ocurren por un bloqueo de la enzima de conversión de la glicina y se dan por inhibición externa.